Основа нашей диагностики - поиск ошибок в ДНК человека, а именно поиск мутантных или гиперметилированных генов опухолевого происхождения в плазме крови, клетках крови, опухолевом материале и других биологических образцах.
Выявление дефектных генов позволяет решать следующие задачи:
- Установить генетическую предрасположенность к онкологическим заболеваниям.
- Выявить передались ли мутантные гены (аллеи) детям пациента.
- Дать рекомендации по профилактике.
- Провести раннюю диагностику онкологического заболевания.
- Выполнять мониторинг течения болезни после хирургического удаления опухоли.
- Дать ранний прогноз по возникновению рецидивов и метастазов рака.
- Рекомендовать тактику лечения в зависимости от установленных генетических дефектов.
Молекулярно-генетические анализы - надёжный инструмент, помогающий как врачам, так и пациентам на всех этапах борьбы со злокачественными опухолями.
Опухоли молочной железы одна из наиболее часто встречающихся онкопатологий у женщин. Успех лечения этих опухолей в первую очередь зависит от выявления заболевания на ранних стадиях, когда возможно излечение 90-95% больных. Молекулярно-генетические методы как раз и позволяют выявить онкологическое заболевание на ранних стадиях.
Трудности традиционной диагностики:
Фиброзные, фиброзно-кистозные и другие доброкачественные образования молочной железы весьма распространены, женщины с подобными нарушениями нуждаются в наблюдении у маммолога. Доброкачественность образования, присутствие которого, как правило, не требует оперативного лечения, должна быть подтверждена, так как в противном случае злокачественная опухоль быстро создает угрозу жизни больной и основная цель в этом случае - сохранение жизни больного.
Однако, дифференциальная диагностика на ранних этапах достаточно трудна, что приводит к неоправданному оперативному удалению молочной железы, с одной стороны, или к выявлению злокачественной опухоли на поздних стадиях заболевания, с другой стороны. В последнем случае вероятность случаев излечения составляет менее 30%.
Использование биопсии имеет три серьезных недостатка:
- может быть взята ткань аденомы без захвата опухолевого очага на ранних стадиях и пропущен онкологический диагноз,
- процедура травматична и может стимулировать опухолевый рост или
- перерождение клеток аденомы в аденокарциному.
Иммунохимический анализ МСА или СА15.3, имеет недостаточную специфичность для выделения ранних стадий в развитии злокачественной опухоли.
Опухоли толстой кишки одна из наиболее часто встречающихся онкопатологий. Успех лечения этих опухолей зависит как от выявления заболевания на ранних стадиях, так и в индивидуализации ведения больного в зависимости от характера молекулярно-генетических нарушений в опухолевых клетках. Анализ генов опухолевого происхождения позволяет решить обе задачи - выявить онкологическое заболевание на ранних, часто даже доклинических стадиях и определить характер генетических нарушений.
Трудности традиционной диагностики:
Аденоматозно-полипозный и неполипозный раки имеют различный патогенез на начальном этапе. Развитие полипов часто связано с дефектом гена АРС, участвующим в регуляции клеточного взаимодействия и подавлении клеточного деления через WNT-каскад. Наследственные дефекты генов репарации ДНК приводят сначала к развитию язвенных колитов, которые переходят в неполипозные раки.
Однако, дифференциальная диагностика на ранних этапах достаточно трудна, что приводит к неоправданно широкому оперативному вмешательству, с одной стороны, или к выявлению злокачественной опухоли на поздних стадиях заболевания, с другой стороны.
Использование биопсии, хотя часто позволяет установить окончательный диагноз, имеет и серьёзные недостатки:
- может быть взята ткань полипа без захвата очага озлокачествления и пропущен онкологический диагноз,
- процедура травматична и может стимулировать опухолевый рост,
- в случае неполипозного рака требуется исследовать десятки участков изъявления.
Иммунохимический анализ раково-эмбрионального антигена (СЕА), имеет недостаточную специфичность для выявления ранних стадий в развитии злокачественной опухоли. Иммунохимические онкомаркеры СА19.9 и СА242 характерны лишь для малой части больных.
Аденокарцинома предстательной железы выходит на второе место по распространенности среди опухолей у мужчин в высокоразвитых странах.
Трудности традиционной диагностики:
Аденома предстательной железы доброкачественное образование, присутствие которого, как правило, не требует лечения, вызывающего потерю половой функции мужчины, тогда как при лечении аденокарциномы основная цель- сохранение жизни больного.
Однако, дифференциальная диагностика аденокарциномы на ранних этапах с аденомой простаты достаточно трудна, что приводит к гиперлечению с одной стороны, или к выявлению злокачественной аденокарциномы на поздних стадиях заболевания при метастазировании опухоли с другой стороны.
Использование биопсии имеет три серьёзных недостатка:
- может быть взята ткань аденомы без захвата опухолевого очага на ранних стадиях и пропущен онкологический диагноз,
- процедура травматична и может стимулировать опухолевый рост или
- перерождение клеток аденомы в аденокарциному.
Иммунохимический анализ ПСА (простатоспецефического антигена), хорошо себя зарекомендовал для мониторинга поздних стадий развития аденокарциномы, но имеет малую специфичность для выявления ранних стадий в развитии злокачественной опухоли.
